SOBRE AUTISMO

O autismo é uma inadequação no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave e durante toda a vida, sendo notado tipicamente nos primeiros anos de vida. Desde o primeiro relato, em 1943, até as definições atuais, incluindo a criação do diagnóstico nos manuais psiquiátricos, o reconhecimento do transtorno é feito através de algumas características marcantes, que afetam o desenvolvimento do indivíduo, como: ausência de contato com a realidade externa e dificuldade na interação social; prejuízos na comunicação e distúrbios na linguagem; padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades; necessidade de manter estável e inalterado o ambiente habitual (ASSUMPÇÃO JR et al., 1999; MORANT; MULAS; HERNÁNDEZ, 2001; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; BOSA, 2006, ELIAS; ASSUMPÇÃO JR, 2006; KLIN, 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; QUIJADA, 2008; SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009; CUCOLICCHIO et al., 2010).

Muitos estudos têm sido desenvolvidos na tentativa de contribuir para a definição de autismo, contudo, ainda há muito a ser investigado para combater a indefinição relativa à sua etiologia. O diagnóstico precoce somado às técnicas de intervenção revela-se de extrema importância no prognóstico e qualidade de vida dos indivíduos autistas.

ASPECTOS HISTÓRICOS DO AUTISMO

O termo autismo foi utilizado pela primeira vez, em 1911, pelo psiquiatra suíço Bleuler, associando-o à esquizofrenia, para descrever a perda de contato com a realidade, que gerava uma grande dificuldade ou impossibilidade de comunicação (TALERO et al., 2003; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004, MUÑOZ YUNTA et al., 2006; CABRERA, 2007; FERRARI, 2007; SATO, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009).

Em 1943, o psiquiatra austríaco Leo Kanner, radicado nos Estados Unidos, descreveu um grupo de onze casos clínicos de crianças em seu artigo originalmente intitulado Autistic disturbances of affective contact, utilizando-se da mesma expressão, pois as crianças investigadas por ele apresentavam inabilidade para se relacionarem com outras pessoas e situações desde o início da vida, falha no uso da linguagem para comunicação, estereotipias e resistência à mudanças (TALERO et al., 2003; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; GOLSE, 2005; KLIN, 2006; MORALES, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009).

Apesar das primeiras teorias de Kanner sobre a origem do transtorno terem se mostrado equivocadas em alguns aspectos, como a falta de afeto dos pais ser o principal fator para o desenvolvimento do distúrbio, o autor não deixou de assinalar que algum fator biológico, existente na criança, poderia estar envolvido (LAMPREIA, 2004; KLIN, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009).

Kanner (1943), concluiu seu artigo da seguinte forma:

“Devemos, então, supor que essas crianças vieram ao mundo com uma incapacidade inata de estabelecer o contato afetivo habitual com as pessoas, biologicamente previsto, exatamente como as outras crianças vêm ao mundo com deficiências físicas ou intelectuais.”

 

 

As teorias afetivas sobre o autismo já eram alvo de questionamentos desde a década de 60. O próprio Kanner, nesse período, passou a valorizar fatores orgânicos na gênese do quadro e, em 1968 declarou:

“É reconhecido pelos observadores, exceto por um pequeno número que está atrasado por um distanciamento doutrinário, que o autismo não é, em sua origem, algo adquirido ou uma doença criada pelo homem (KANNER, 1968 apud AMY, 2001).”

CARACTERÍSTICAS DO AUTISMO

O fenótipo autista é amplamente variado, e caracteriza-se por apresentar desvios em três importantes domínios do desenvolvimento humano: comunicação, sociabilização e comportamento Estas características geralmente são notadas nos primeiros três anos de vida, persistindo até a idade adulta (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; ELIAS; ASSUMPÇÃO JR, 2006; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

A comunicação se encontra prejudicada, tanto nos comportamentos verbais quanto nos não verbais. A fala pode ser atrasada, não se manifestar ou ainda ser ecolálica, sem expressão de sentimentos e uso de palavras apenas em seu sentido literal. O mesmo é válido para comunicação não-verbal, apresentando nestes indivíduos falta de contato visual, grande dificuldade na compreensão e produção de gestos e expressões faciais (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

Os problemas na sociabilização caracterizam-se pela dificuldade para iniciar, estabelecer e/ou manter algum tipo de interação social. Por vezes, só fala sobre os assuntos que prefere; repetindo este assunto e evitando outros. Apresenta uma pobre consciência do próximo não conseguindo colocar-se no lugar de outras pessoas. Adolescentes e adultos que apresentam habilidades cognitivas adequadas podem isolar-se e/ou apresentar quadros de transtornos depressivos e de ansiedade (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

Em relação ao comportamento, indivíduos autistas apresentam um repertório restrito e repetitivo de interesses, fazendo com que precisem intensamente da permanência de sua rotina, presença de gestos estranhos (estereotipias) nos quais buscam conforto (e.g., balançar o tronco) (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

As respostas anormais a estímulos sensoriais (hipo ou hipersensibilidade auditiva), sensibilidade tátil, aversão ao toque, fascínio por determinados estímulos visuais, alta tolerância a dor, falta de percepção do perigo, acessos de ira, comportamento automutilante e reações emocionais ausentes ou diminuídas, também contribuem para os problemas de comportamento dos autistas (GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; KLIN, 2006; SILVA; MULICK, 2009).

Atualmente, a literatura descreve tanto autistas clássicos, com ausência de comunicação verbal e deficiência mental grave, quanto autistas com sociabilidade comprometida, que apresentam habilidades verbais e o não comprometimento da capacidade intelectual. Esta heterogeneidade tornou mais apropriado o uso do termo transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; LAMPREIA, 2004; KLIN, 2006; KLIN; MERCADANTE, 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; QUIJADA, 2008; SATO, 2008).

Além dos prejuízos cognitivos, alguns casos de crises convulsivas são comuns, principalmente na infância, em aproximadamente 30% dos casos (GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MORALES, 2006; ZILBOVICIUS; MERESSE; BODDAERT, 2006; QUIJADA, 2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULIK, 2009).

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS EVOLUTIVAS DO AUTISMO ATÉ O QUINTO ANO DE IDADE

Recém–nascido

• Parece diferente dos outros bebês
• Parece não precisar da mãe
• Raramente chora
• Torna-se rígido quando é pego no colo
• Por vezes reage de maneira incomum e irrita-se com determinados elementos

Primeiro ano

• Não pede nada, não nota a mãe
• Sorrisos, resmungos, respostas antecipadas são ausentes ou retardados
• Muito reativo aos sons
• Não demonstra afeto
• Não interessado por jogos sociais

Segundo e terceiro anos

• Indiferente aos contatos sociais
• Comunica-se mexendo a mão do adulto
• O único interesse pelos brinquedos consiste em alinhá-los
• Intolerância às mudanças
• Fita fixamente detalhes visuais
• Estereotipia motora

Quarto e quinto anos

• Ausência do contato visual
• Ausência de fantasias, imaginação, brincadeiras e/ou jogos de representação
• Ecolalia
• Resistência às mudanças

DIAGNÓSTICO

Não existem provas científicas para o diagnóstico do autismo, que é baseado somente na observação em uma lista de critérios comportamentais, comumente notados pelos pais (LAMPREIA, 2004; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).

Visando a uniformização do diagnóstico, foram criadas definições mundialmente seguidas contidas na Classificação Internacional das Doenças, 10ª edição (CID 10) e no Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais, 4ª edição, texto revisado (DSM-IV-TR). (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; BOSA, 2006; KLIN, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; LOSAPIO; PONDÉ, 2008; SATO, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

ESCALAS DE AVALIAÇÃO

As escalas de avaliação permitem mensurar as condutas apresentadas em autistas, de maneira a se estabelecer um diagnóstico de maior confiabilidade. Estas avaliações permitem o reconhecimento de traços autísticos, diferenciando-os de outros tipos de deficiência mental. Em conseqüência, estas avaliações diagnósticas para suspeita de autismo, devem ser feitas por uma equipe multidisciplinar. Usualmente elas se apresentam sob a forma de questionários, listas de sintomas ou inventários (ASSUMPÇÃO et al., 1999; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; LOSAPIO; PONDÉ, 2008; SATO, 2008; CUCOLICCHIO et al., 2010).

Inúmeros são os instrumentos que buscam alcançar uma melhor compreensão do autismo, avaliando quantitativa e qualitativamente o comportamento desses indivíduos. Assumpção et al. (1999) e Sato (2008) ressaltam que não existem testes diagnósticos específicos para confirmação do autismo. Estes instrumentos servem apenas para orientar, esclarecer e ajudar no raciocínio clínico-investigativo e avaliação da evolução de determinados quadros.

ESCALAS DE AVALIAÇÃO RELACIONADAS AO TRANSTORNO AUTÍSTICO

1 – ATA (Escala de Avaliação de Traços Autísticos)

• Método:

Composta por 23 subescalas que analisam o comportamento do indivíduo.

• Objetivo:

Analisar o perfil de conduta da criança, tendo por base a sintomatologia autística.

2 – ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)

• Método:

Entrevista diagnóstica (anamnese).

• Objetivo:

Fornecer uma avaliação ao longo da vida de uma série de comportamentos relevantes para o diagnóstico diferencial de TGD em indivíduos a partir dos 5 anos até o início da idade adulta e com idade mental a partir dos 2 anos de idade.

3 – CARS (Childhood Autism Rating Scale)

• Método:

Escala composta por 15 itens.

• Objetivo:

Diferenciar o grau de comprometimento do autismo entre leve, moderado e severo.

4 – ABC (Autism Behavior Checklist) ou ICA (Inventário de Comportamentos Autísticos)

• Método:

Lista contendo 57 comportamentos atípicos.

• Objetivo:

Ajudar no diagnóstico diferencial de crianças suspeitas de ter TGD encaminhando-as a tratamentos interventivos adequados.

5 – ASQ (Autism Screening Questionnaire) ou SCQ (Social Communication Questionnaire )

• Método:

Seleção de 40 perguntas feitas aos pais e/ou cuidadores.

• Objetivo:

Avaliar crianças com elevado risco de problemas de desenvolvimento, baseado na pontuação de comportamentos organizados em três áreas de funcionamento: interação social recíproca, linguagem e comunicação; além de padrões repetitivos e estereotipados de comportamento.

6 – ADOS-G (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic)

• Método:

Avaliação semi-estruturada baseada na observação.

• Objetivo:

Fornecer contextos normais para a observação do comportamento de uma faixa mais ampla de desenvolvimento e idade em pessoas suspeitas de terem autismo.

7 – PEP-R (perfil psicoeducacional revisado)

• Método:

Instrumento de medida da idade de desenvolvimento de crianças com autismo, composto por duas escalas.

• Objetivo:

Identificar padrões irregulares de aprendizagem, visando a subseqüente elaboração do planejamento psicoeducacional.

8 – M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers)

• Método:

Escala de rastreamento composta por 23 questões do tipo sim/não.

• Objetivo:

Identificar traços de autismo em crianças de idade precoce.

 

Fonte: AMA – ASSOCIAÇÃO DE AMIGOS DO AUTISTA

ETIOLOGIA

A etiologia do autismo ainda é desconhecida. Algumas pesquisas demonstram que fatores biológicos estão implicados, embora ainda não tenha sido identificado um marcador biológico específico (ALISON MCINNES, 2002; MUÑOZ YUNTA et al.,2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008).

De acordo com Gadia; Tuchman e Rotta (2004), Klin (2006), Cabrera (2007) e Cucolicchio et al. (2010), o autismo é um conjunto de síndromes e patologias com etiologias diversas e variações no grau de severidade.

Muitos pesquisadores também acreditam que o transtorno autístico é desencadeado por um processo auto- imune, afetando vários sistemas, incluindo o trato gastrointestinal, cérebro e fígado.

Atualmente, com o avanço da tecnologia e o término do seqüenciamento do genoma humano, podem-se esperar grandes progressos no entendimento das origens biológicas do autismo (GUPTA; STATE, 2006).

A determinação de uma etiologia específica é muito importante para que se defina um prognóstico e riscos de reincidência (CABRERA, 2007).

INCIDÊNCIA

Os números de incidência divulgados por diversos autores variam muito, à medida que cada autor obedece e/ou aceita diversos critérios de diagnóstico, de tal forma que o que para uns é autismo, para outros não é. De qualquer forma, os índices atualmente mais aceitos e divulgados variam dentro de uma faixa de 5 a 15 casos em cada 10.000 indivíduos, dependendo da flexibilidade do autor quanto ao diagnóstico.

Independentemente de critérios de diagnóstico, é certo que o transtorno atinge principalmente indivíduos do sexo masculino, nos quais as taxas de incidência são quatro a cinco vezes superiores (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; GOLSE, 2005; KLIN, 2006; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).

Contudo, “não há nenhum estudo sério sobre o número de autistas no país”, afirma o Drº. Estevão Vadasz, coordenador do Projeto Autismo no Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (NOGUEIRA, 2007).

FATORES GENÉTICOS

Várias pesquisas têm oferecido evidências que sugerem algum nível de participação de fatores genéticos na etiologia do autismo, porém, até o momento, não se sabe ao certo que genes específicos parecem contribuir para esses fenótipos característicos, nem como exatamente eles atuam, interagindo entre si e/ou com fatores ambientais específicos (CAYCEDO, 2006; GUPTA; STATE, 2006; KLIN; MERCADANTE, 2006; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).

Entretanto, de acordo com Carvalheira; Vergani e Brunoni (2004), a maioria desses genes só poderá ser reconhecida quando, literalmente, centenas de indivíduos afetados, e seus familiares, forem analisados.

Evidências melhores para a importância de fatores genéticos são provenientes de estudos com gêmeos, onde a concordância é maior entre monozigóticos do que entre dizigóticos. Estas pesquisas apontam uma alta herdabilidade do autismo, porém, este transtorno não segue um padrão mendeliano de herança, o que sugere uma interação entre múltiplos genes (ALISON MCINNES, 2002; CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; CAYCEDO, 2006; GUPTA; STATE, 2006; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; QUIJADA, 2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009).

Mesmo que seja amplamente aceito que não há um gene único do autismo, é difícil predizer o número de regiões genéticas, ou loci, que contribuem para ele (GUPTA; STATE, 2006).

Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, a informação sobre os riscos de recorrência do autismo é baseada na observação direta da recorrência em diversas famílias.