Várias pesquisas têm oferecido evidências que sugerem algum nível de participação de fatores genéticos na etiologia do autismo, porém, até o momento, não se sabe ao certo que genes específicos parecem contribuir para esses fenótipos característicos, nem como exatamente eles atuam, interagindo entre si e/ou com fatores ambientais específicos (CAYCEDO, 2006; GUPTA; STATE, 2006; KLIN; MERCADANTE, 2006; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).
Entretanto, de acordo com Carvalheira; Vergani e Brunoni (2004), a maioria desses genes só poderá ser reconhecida quando, literalmente, centenas de indivíduos afetados, e seus familiares, forem analisados.
Evidências melhores para a importância de fatores genéticos são provenientes de estudos com gêmeos, onde a concordância é maior entre monozigóticos do que entre dizigóticos. Estas pesquisas apontam uma alta herdabilidade do autismo, porém, este transtorno não segue um padrão mendeliano de herança, o que sugere uma interação entre múltiplos genes (ALISON MCINNES, 2002; CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; CAYCEDO, 2006; GUPTA; STATE, 2006; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; QUIJADA, 2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009).
Mesmo que seja amplamente aceito que não há um gene único do autismo, é difícil predizer o número de regiões genéticas, ou loci, que contribuem para ele (GUPTA; STATE, 2006).
Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, a informação sobre os riscos de recorrência do autismo é baseada na observação direta da recorrência em diversas famílias.
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